Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome